13 bolesti koje sinovi mogu naslijediti direktno od majke: Genetski poremećaji koji se češće ispoljavaju kod muških potomaka

Genetika je grana nauke koja proučava način na koji se osobine, ali i određene bolesti, prenose sa roditelja na djecu. Svaki čovjek ima ukupno 46 hromozoma, raspoređenih u 23 para. Od toga su 22 para autosomi, dok jedan par čine polni hromozomi X i Y, koji određuju spol djeteta.

Sin nasljeđuje X hromozom od majke i Y hromozom od oca, dok kćerka dobija po jedan X hromozom od oba roditelja. Upravo zbog toga neki genetski poremećaji, posebno oni vezani za X hromozom, češće i izraženije pogađaju sinove.

Razlog je jednostavan: muškarci imaju samo jedan X hromozom, pa ako se na njemu nalazi mutacija, nema drugog X hromozoma koji bi mogao „ublažiti“ ili nadomjestiti taj poremećaj. Kod žena se takve mutacije često ne ispoljavaju u punoj mjeri, pa majke mogu biti samo nosioci, dok sinovi razviju simptome bolesti.

Osim X-vezanih poremećaja, postoje i određeni mitohondrijalni poremećaji koji se prenose isključivo preko majke, jer se mitohondrijalna DNK nasljeđuje samo majčinom linijom.

U nastavku su navedeni poremećaji koji se u medicinskoj literaturi povezuju s nasljeđivanjem od majke prema sinu.

1. Hemofilija A

Hemofilija A je nasljedni poremećaj zgrušavanja krvi koji nastaje zbog nedostatka faktora VIII. Kod osoba koje imaju ovu bolest, krvarenje može trajati mnogo duže nego kod zdravih ljudi, čak i nakon manjih povreda.

Majka je najčešće nosilac mutacije i ne mora imati izražene simptome, dok kod sina bolest može biti jasno prisutna i ozbiljno uticati na svakodnevni život.

2. Hemofilija B

Hemofilija B je slična hemofiliji A, ali je uzrokovana nedostatkom faktora IX. Simptomi mogu uključivati:

spontana krvarenja u zglobovima i mišićima
produženo krvarenje nakon zahvata
pojavu modrica bez jasnog razloga

Ovaj poremećaj se također najčešće prenosi sa majke na sina.

3. Daltonizam (crveno-zeleno sljepilo za boje)

Daltonizam je poremećaj vida zbog kojeg osoba teže razlikuje određene boje, najčešće crvenu i zelenu. Iako nije životno ugrožavajući, može uticati na svakodnevne aktivnosti, obrazovanje i izbor zanimanja.

Majke često mogu biti nosioci bez simptoma, dok se poremećaj znatno češće ispoljava kod sinova.

4. Duchenneova mišićna distrofija

Ovo je težak i progresivan poremećaj mišića koji se obično javlja u ranom djetinjstvu. Karakterišu ga:

slabost mišića nogu i karlice
otežano hodanje
postepeni gubitak pokretljivosti
moguće zahvatanje srca i disajnog sistema

Majke su najčešće nosioci mutacije, dok sinovi razvijaju bolest.

5. Beckerova mišićna distrofija

Beckerova mišićna distrofija slična je Duchenneovoj, ali uglavnom ima blaži tok i sporije napreduje. Simptomi se mogu pojaviti kasnije, ali način nasljeđivanja ostaje isti — X-vezano prenošenje sa majke na sina.

6. Lesch–Nyhanov sindrom

Ovo je rijedak, ali ozbiljan metabolički poremećaj koji utiče na razgradnju purina u organizmu. Može izazvati:

teške neurološke smetnje
nekontrolisane pokrete
samopovređivanje
povećan nivo mokraćne kiseline

Najčešće se javlja kod muške djece čije su majke nosioci mutacije.

7. Alportov sindrom (X-vezani oblik)

Alportov sindrom može zahvatiti:

bubrege
sluh
vid

Kod sinova se često razvija teži oblik bolesti, a moguća je i rana bubrežna insuficijencija. Majke ponekad imaju blage simptome ili ih uopšte nemaju, ali mogu prenijeti mutaciju.

8. Fabryjeva bolest

Fabryjeva bolest je rijetka nasljedna bolest nakupljanja određenih masnih supstanci u ćelijama. Simptomi mogu uključivati:

bolove u rukama i nogama
oštećenje bubrega
srčane probleme
promjene na koži

Kod muškaraca je bolest često teža, a mutacija se prenosi od majke.

9. Barthov sindrom

Barthov sindrom utiče na:

srčani mišić
skeletne mišiće
imuni sistem

Dječaci s ovim sindromom mogu imati ozbiljne srčane probleme već u ranom djetinjstvu. Poremećaj se prenosi majčinom linijom.

10. Menkesova bolest

Menkesova bolest je nasljedni poremećaj metabolizma bakra. Među simptomima se mogu javiti:

zastoj u razvoju
karakteristična, rijetka i lomljiva kosa
neurološki poremećaji

Bez pravovremenog liječenja, stanje može biti veoma ozbiljno. Prenosi se sa majke na sina.

11. Mohr–Tranebjergov sindrom

Ovaj sindrom se najčešće povezuje sa:

gubitkom sluha u djetinjstvu
progresivnim neurološkim tegobama
poremećajima kretanja i ponašanja

Majke su obično nosioci, dok se simptomi razvijaju kod sinova.

12. SCARF sindrom

SCARF sindrom je vrlo rijetko genetsko oboljenje koje može uticati na:

rast i razvoj
oblik lica
skeletni sistem
reproduktivne organe

Iako je izuzetno rijedak, ubraja se među X-vezane nasljedne poremećaje.

13. X-vezana spinalna mišićna atrofija

Ovo je težak neuromišićni poremećaj koji može dovesti do:

izražene slabosti mišića
problema s disanjem
smanjene pokretljivosti

Najčešće se javlja kod sinova majki koje nose odgovarajuću genetsku mutaciju.

Zašto se o ovome govori upravo u kontekstu sinova?

Glavni razlog je taj što muškarci imaju samo jedan X hromozom. Ako je na njemu prisutna mutacija, ona se mnogo lakše ispoljava. Kod žena postoji drugi X hromozom koji ponekad može ublažiti posljedice mutacije, zbog čega su one češće nosioci nego oboljele osobe.

Zbog toga se određene bolesti znatno češće dijagnosticiraju upravo kod muške djece.